Клиника Бейлинсон > Пульмонология в Израиле > Лечение муковисцидоза в Израиле в клинике Бейлинсон

Лечение муковисцидоза в Израиле в клинике Бейлинсон

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое наносит большой вред легким, пищеварительному тракту и другим внутренним органам. Муковисцидоз поражает клетки, продуцирующие слизь, пот и пищеварительные соки. В норме это негустые, склизкие жидкости. Однако у больных муковисцидозом секрет становится густым и липким. Вместо того, чтобы выполнять функцию лубриканта, секрет закупоривает трубки, протоки и каналы. В первую очередь от этого страдают легкие и поджелудочная железа. Поэтому лечение муковисцидоза в Израиле проводится комплексно, с соблюдением междисциплинарного подхода: с пациентами работают пульмонологи и гастроэнтерологи, эндокринологи и торакальные хирурги, а также ряд другие специалистов, что позволяет обеспечить всесторонний уход.

При муковисцидозе наблюдается дефект (мутация) в особом гене под названием «муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (МВТР)». Мутация вызывает изменения в белке, регулирующем движение соли из клетки в клетку. В результате в дыхательных путях, пищеварительном тракте и репродуктивных органах вырабатывается густая, липкая слизь, а пот становится чрезмерно соленым. Существует множество различных мутаций гена CTFR. Тип мутации определяет, насколько тяжело будет протекать заболевание.

Чтобы заболеть муковисцидозом, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, он не заболеет муковисцидозом. С другой стороны, он станет носителем дефектного гена и сможет передать его собственным детям. Так как муковисцидоз – это наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение, существенным фактором риска является семейный анамнез. Несмотря на то, что муковисцидозом страдают люди всех рас, чаще всего болезнь диагностируют у представителей европеоидной расы северноевропейского происхождения.

Несмотря на то, что муковисцидоз прогрессирует и требует ежедневного лечения, многие люди с этой патологией посещают образовательные учреждения и ходят на работу. Качество их жизни обычно превышает качество жизни людей, страдавших муковисцидозом в прошлые десятилетия. Инновации в технологиях скрининга и лечения позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом до 35-49 лет. Некоторые пациенты доживают до 50-59 лет. Находящаяся на высоком уровне развития медицина в Израиле позволяет спасать и жизни и улучшать их качество для многих пациентов с муковисцидозом. Пульмонологи медицинского центра Бейлинсон ежегодно принимают больных с этим диагнозом, занимаются их лечением и реабилитацией. Многие пациенты приезжают из-за рубежа, так как в Израиле им доступны самые современные терапевтические методики и препараты.

Симптомы муковисцидоза

Во многих странах действует программа скрининга новорожденных. Благодаря ей муковисцидоз диагностируют в первый месяц жизни, до появления симптомов. С другой стороны, люди, родившиеся до введения программы скрининга новорожденных, обычно узнают о своей болезни после возникновения симптомов.

Признаки и симптомы муковисцидоза зависят от тяжести заболевания. Они могут со временем усугубляться или ослабевать даже у одного и того же человека. У некоторых пациентов симптомы муковисцидоза появляются только в подростковом или во взрослом возрасте. Если муковисцидоз впервые проявился у взрослого, это значит, что болезнь, скорее всего, протекает не так остро и сопровождается атипичными симптомами. Так, многие взрослые пациенты с муковисцидозом жалуются на рецидивирующий панкреатит (воспаление поджелудочной железы), бесплодие и рецидивирующую пневмонию.

Пот больных муковисцидозом отличается повышенным уровнем соли. Родители часто чувствуют соль, когда целуют своих детей. Остальные признаки и симптомы муковисцидоза преимущественно касаются дыхательных путей и пищеварительного тракта.

Характерная для муковисцидоза густая и липкая слизь закупоривает трубки, по которым воздух движется в легкие и наружу. В результате возникают следующие признаки и симптомы патологии:

стойкий кашель с густой слизью (мокротой);
свистящее дыхание;
непереносимость физических нагрузок;
рецидивирующие инфекции легких;
воспаленные носовые ходы или заложенность носа;
рецидивирующий синусит.

Густая слизь также закупоривает те трубки, по которым пищеварительные ферменты поджелудочной железы поступают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник оказывается не в состоянии нормально всасывать питательные вещества, поступающие с едой. В результате у человека возникают следующие признаки и симптомы муковисцидоза:

жирный стул с сильным неприятным запахом;
плохой набор веса и задержка роста;
непроходимость кишечника, особенно у новорожденных (мекониевый илеус);
хронический или тяжелый запор, в том числе с частым напряжением при опорожнении кишечника, что может со временем привести к выпячиванию прямой кишки из анального отверстия (выпадение прямой кишки).

Больным муковисцидозом необходимо регулярно проходить профилактические обследования. Такие обследования проводятся по меньшей мере раз в три месяца. Поводом для внеочередного обращения к врачу служат новые или усилившиеся симптомы – например, увеличение объема или изменение цвета мокроты, упадок сил, потеря веса или тяжелый запор. При кровохарканье, боли в груди, затрудненном дыхании или сильных болях и вздутии живота нужно обратиться за неотложной медицинской помощью.

Диагностика муковисцидоза в Бейлинсон

В ходе обследования на муковисцидоз врач проводит физический осмотр, оценивает симптомы и назначает несколько анализов.

В настоящее время в большинстве стран проводится обязательный скрининг новорожденных на муковисцидоз. Раннее выявление болезни означает, что можно приступить к лечению незамедлительно.

Один из скрининговых тестов представляет собой анализ образца крови на уровни особого химического вещества – иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), вырабатываемого поджелудочной железой. Уровни ИРТ у новорожденного могут оказаться повышенными из-за преждевременных или тяжелых родов. По этой причине для подтверждения диагноза «муковисцидоз» проводятся дополнительные анализы.

В ходе обследования новорожденных на муковисцидоз также выполняется анализ пота. Эту процедуру назначают не ранее, чем через две недели после появления ребенка на свет. На маленький участок кожи наносят вещество, стимулирующее выработку пота. Взяв образец пота, специалист проверяет, сколько в нем содержится соли.

Врач также может порекомендовать генетическое тестирование на определенные дефекты в гене, провоцирующем развитие муковисцидоза. Такое тестирование нередко проводится в дополнение к проверке уровней ИРТ. По результатам двух процедур специалисты ставят точный диагноз.

Тесты на муковисцидоз также показаны детям более старшего возраста и взрослым, не прошедшим скрининг при рождении. Генетическое тестирование и анализ пота назначают при таких признаках и симптомах муковисцидоза, как частые приступы панкреатита, назальные полипы, хронические инфекции легких или придаточных пазух носа, бронхоэктаз или мужское бесплодие.

Лечение муковисцидоза в Израиле в Бейлинсон

Заявка на сайте
Консультация по телефону
Программа диагностики и лечения с ценами
Прилет в Израиль
Диагностика
Лечение

Несмотря на то, что муковисцидоз – это неизлечимое заболевание, терапия может облегчить симптомы, помочь в борьбе с осложнениями и повысить качество жизни. Тщательный мониторинг и раннее, агрессивное вмешательство замедляют прогрессирование муковисцидоза и увеличивают продолжительность жизни.

Борьба с муковисцидозом носит комплексный характер, поэтому лечиться лучше всего в таком медицинском центре, где работает междисциплинарная бригада врачей и других специалистов, имеющих опыт диагностики и терапии муковисцидоза. В число таких учреждений входит клиника Бейлинсон и в частности специализированная детская больница Шнайдер. Лечение преследует несколько целей: профилактика и контроль инфекций нижних дыхательных путей, удаление и разжижение слизи в легких, лечение и профилактика кишечной непроходимости, обеспечение надлежащего питания.

Медикаментозная терапия

К средствам медикаментозной терапии, применяемым в медицинском центре Бейлинсон, относятся:

Лекарства, воздействующие на генетические мутации (включая новый препарат, состоящий из трех активных компонентов, предназначенный для лечения самой распространенной генетической мутации при муковисцидозе и считающийся большим прорывом в борьбе с этой болезнью);

Антибиотики – для лечения и профилактики легочных инфекций;

Противовоспалительные препараты – для уменьшения опухания в дыхательных путях;

Препараты, разжижающие мокроту (например, гипертонический раствор соли), – для стимуляции откашливания и улучшения работы легких;

Ингаляционные препараты под названием "бронходилататоры" – для раскрытия дыхательных путей за счет расслабления мышц вокруг бронхов;

Пероральные ферменты поджелудочной железы – для оптимизации всасывания питательных веществ органами желудочно-кишечного тракта;

Размягчители стула – для предотвращения запоров или кишечной непроходимости;

Лекарства, снижающие кислотность желудочного сока, – для повышения эффективности ферментов поджелудочной железы;

Определенные лекарства от диабета или болезней печени (при необходимости).
Препараты, которые воздействуют на гены

При наличии у больного муковисцидозом определенных генетических мутаций можно использовать модуляторы муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (модуляторы МВТР). Это инновационные лекарства, которые улучшают функцию дефектного белка МВТР. Они облегчают работу легких, нормализуют массу тела и уменьшают количество соли в поте.

Перед назначением этих лекарств проводится офтальмологическое исследование и берутся печеночные пробы. Во время терапии пациент регулярно проходит такие же диагностические процедуры: прием специализированных лекарств против муковисцидоза иногда сопровождается такими побочными эффектами, как нарушения работы печени или развитие катаракты.

При наличии у больного муковисцидозом одной или нескольких мутаций в гене CTFR применяются следующие препараты:

Новейший комбинированный препарат Трикафта, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор, показан пациентам старше 12 лет и считается большим прорывом в терапии муковисцидоза.

Комбинированный препарат Симдеко, содержащий тезакафтор и ивакафтор, используется в лечении пациентов старше 6 лет.

Комбинированный препарат Оркамби, содержащий лумакафтор и ивакафтор, разрешен к применению в лечении пациентов старше 2 лет.

Ивакафтор (Калидеко) показан пациентам старше 6 месяцев.
Техники очистки дыхательных путей

Техники очистки дыхательных путей, или методы физиотерапии грудной клетки, устраняют обструкцию, вызванную скоплением густой слизи, и уменьшают воспаление в дыхательных путях. Различные способы разжижения густой слизи в легких облегчают откашливание.

Очистка дыхательных путей обычно производится несколько раз в день. При этом нередко используются различные методы разжижения и удаления мокроты. Некоторые врачи советуют комбинировать определенные техники.

Общеизвестная техника очистки дыхательных путей заключается в том, чтобы придать ладоням форму чаш и похлопывать ими по груди и спине.

Разжижению мокроты также способствуют определенные техники дыхания и кашля.

Иногда в целях разжижения мокроты используются механические устройства. К таким устройствам относится трубка, в которую нужно выдыхать, и аппарат, подающий в легкие воздух (вибрирующий жилет). Интенсивные физические нагрузки также способствуют удалению слизи из дыхательных путей.
Легочная реабилитация

Врач в Бейлинсон может порекомендовать долгосрочную программу, предназначенную для улучшения не только функции легких, но и общего самочувствия пациента. Легочная реабилитация обычно проводится на амбулаторной основе и включает следующие мероприятия:

Физические упражнения, направленные на улучшение вашего состояния;

Дыхательные техники, способствующие разжижению мокроты;

Консультирование по вопросам питания;

Психологическое консультирование и поддержка;

Изучение особенностей заболевания.
Хирургические и прочие процедуры

Существуют различные способы лечения нарушений, вызванных муковисцидозом. К ним относятся:

Хирургия носа и придаточных пазух. Если назальные полипы мешают дышать, врач порекомендует удалить их хирургическим методом. Операция на придаточных пазухах поможет побороть рецидивирующий или хронический синусит.

Кислородная терапия. При низких уровнях кислорода в крови врач посоветует пациенту дышать чистым кислородом во избежание повышения кровяного давления в легких (легочной гипертензии).

Неинвазивная искусственная вентиляция легких. Эта методика преимущественно используется во время сна. Специальная маска на нос или рот обеспечивает положительное давление в бронхах и легких во время вдоха. Лечение по данной методике часто комбинируют с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция улучшает воздухообмен в легких и уменьшает нагрузку при дыхании. Кроме того, она способствует очистке дыхательных путей от мокроты.

Зондовое питание. Муковисцидоз нарушает пищеварение, и желудочно-кишечный тракт пациента перестает нормально всасывать питательные вещества. Врач может порекомендовать дополнительное питание при помощи зонда для искусственного кормления. Зонд либо временно вводят в нос и пропускают внутрь желудка, либо имплантируют в брюшную полость хирургическим методом. Зонд позволяет получать дополнительные калории в дневное или ночное время и не препятствует поглощению пищи через рот.

Хирургия кишечника. Кишечная непроходимость требует оперативного вмешательства. Инвагинация кишечника, при которой один сегмент кишки телескопически входит внутрь соседнего сегмента, также является показанием к хирургической операции.

Трансплантация легких. Если у пациента тяжелые нарушения дыхания, смертельно опасные осложнения со стороны легких или возрастающая резистентность к антибиотикам, предназначенным для лечения легочных инфекций, ему могут предложить трансплантацию легких. Так как при заболеваниях, сопровождающихся перманентным расширением крупных дыхательных путей (бронхоэктазом), все дыхательные пути выстланы бактериями, больному придется заменить оба легких. После трансплантации муковисцидоз не рецидивирует в легких. С другой стороны, у человека по-прежнему могут возникнуть другие осложнения, связанные с муковисцидозом. Сюда в том числе входят инфекции придаточных пазух носа, диабет, патологии поджелудочной железы и остеопороз.

Трансплантация печени. Если муковисцидоз привел к тяжелому заболеванию печени – например, к циррозу, – пациенту посоветуют лечь на операцию по пересадке печени. В некоторых случаях эту процедуру комбинируют с трансплантацией легких или поджелудочной железы.